Niemann-Pick Tipo C y D la enfermedad puede aparecer precozmente en la vida o se desarrollan en la adolescencia o en adultos. Niemann-Pick. Incidencia de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C se estima que 1 de cada 150.000 personas. Tipo C se produce cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otros lípidos (grasas). Esto conduce a exceso de colesterol en el hígado y el bazo y las cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Puede haber reducción de actividad de la ASM en algunas células. Tipo C de Niemann-Pick enfermedad ha sido detectada en todos los grupos étnicos, pero es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española. Otros signos incluyen la enfermedad grave del hígado, problemas respiratorios, retraso del desarrollo, convulsiones, aumento del tono muscular (distonía), falta de coordinación, problemas con la alimentación, y la incapacidad de mover los ojos verticalmente.
Las personas con este trastorno pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Los pacientes con NPD tipo A tienen neurodegeneración progresiva, y el logro de los hitos no avanzar más allá de 10 meses en cualquier dominio. Motor hito logro rara vez progresa más allá de la capacidad de sentarse con ayuda. La progresión de la pérdida de los hitos alcanzados anteriormente se produce, y los pacientes parecen débiles y hipotónica. Trasplante de médula ósea se ha realizado en algunos pacientes con el tipo B, con resultados alentadores. Los tratamientos posibles como es la terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.
Las causas de la enfermedad de Niemann enfermedad de Pick
Las causas más comunes y los factores de riesgo de enfermedad de Niemann enfermedad de Pick
Deficiencia de esfingomielinasa ácida.
Acumulación lisosomal de esfingomielina.
Colesterol celular.
Signos y síntomas de la enfermedad de Niemann Pick
Regístrate y síntomas comunes de la enfermedad de Niemann enfermedad de Pick
Falta de coordinación muscular.
La degeneración del cerebro.
Problemas de aprendizaje.
Pérdida del tono muscular.
Aumento de la sensibilidad al tacto.
La espasticidad.
Alimentación y dificultades para tragar.
Dificultad para hablar.
Agrandamiento del hígado y el bazo.
Tratamiento de la enfermedad de Niemann enfermedad de Pick
El tratamiento común de la enfermedad de Niemann enfermedad de Pick
Trasplante de médula ósea se ha realizado en algunos pacientes con el tipo B, con resultados alentadores.
Otros posibles tratamientos como terapia de reemplazo enzimático es la terapia génica.
Una sana, baja en colesterol es recomendable.
Hay medicamentos disponibles para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.
Trasplante ortotópico de hígado en un niño con enfermedad de tipo A y el trasplante de células amnióticas en varios pacientes con la enfermedad de tipo B se han intentado con poco o ningún éxito.
El trasplante de pulmón no se ha realizado en todo paciente con enfermedad de tipo B, que se vio gravemente comprometida.
